L'amniocentèse

Cette ponction se pratique dès qu'il y a assez de liquide amniotique entourant le fœtus et qu'un échantillon peut être pris en sécurité, c'est-à-dire vers la 15e semaine d'aménorrhée sous échographie et à l'aide d'une aiguille très fine.

Les cellules foetales recueillies sont alors mises en culture pendant 3 semaines. Elles sont ensuite analysées pour détecter toutes anomalies chromosomiques, génétiques ou des maladies virales. C'est aussi un moyen sur à 100% de connaître le sexe du bébé. Dans le cas d'une maladie grave, une interruption médicalisée de grossesse peut être proposée aux futurs parents.


Elle est proposée systématiquement aux femmes enceintes approchant ou dépassant la quarantaine (lorsque le risque de trisomie est le plus grand), quand on suspecte une anomalie chromosomique, ou une infection fœtales,quand l'épaisseur de la clarté nucale fœtale mesurée au cours de l'échographie vers 12 semaines est supérieure à 3mm, quand il y a eu des fausses couches à répétition, lorsqu'il y a déjà des enfants ou parents porteurs d'une anomalie chromosomique.



Le liquide amniotique est obtenu en utilisant une longue aiguille montée sur une seringue et guidée par échographie (pour voir ou ponctionner sans toucher le foetus) et passant à travers l' abdomen de la mère. Le prélèvement ne nécessite pas la plupart du temps d' anesthésie locale et ne fait pas plus mal qu'une simple piqûre. La quantité de liquide amniotique est de 20 ml pour effectuer un caryotype (carte génétique).

Les résultats sont donnés environ 3 semaines après la ponction.